Glaucoma es el término usado para un grupo de enfermedades que irreversiblemente dañan el nervio óptico, llevando a pérdida de visión y finalmente, si permanece sin tratamiento, a ceguera. Se considera que los factores genéticos juegan un papel clave en la mayoría de las formas de glaucoma.
En años recientes la cortina que ha bloqueado nuestra visión de las causas genéticas del glaucoma ha empezado a caer, marcando el comienzo de una nueva era en nuestro entendimiento de las causas fundamentales del glaucoma.
El glaucoma primario de angulo abierto GPAA es el mas común tipo de glaucoma y no encontramos anormalidades obvias en el ojo que apunten a ser causantes. Aunque las mutaciones en varios genes, han sido reportadas como causantes, estas significan menos del 10% de los casos a nivel mundial.
En los pasados 2 años, estudios genéticos a gran escala que han examinado muestras de sangre de miles de pacientes con glaucoma han sido decisivos en el descubrimiento de factores genéticos comunes de riesgo para GPAA. Un factor de riesgo es algo que no siempre lleva a una condición pero incrementa el riesgo de tener esa condición. Cómo esos genes causan o influyen en la probabilidad de desarrollar GPAA es de mayor interés.
Con frecuencia se piensa que el glaucoma es una enfermedad de la edad madura o adultos mayores. Sin embargo hay muchas formas hereditarias de glaucoma que afectan a niños pequeños. El glaucoma congénito primario GCP es el glaucoma que más comúnmente afecta a los niños pequeños desde el nacimiento hasta la edad de 3 años y es la mayor causa de ceguera en este sector de la población. Las mutaciones en el gen CYP1B1 han sido descritas como la principal causa de GCP en los niños alrededor del mundo y es la causa genética dominante para glaucoma en Europa.
Otros tipos de glaucoma están relacionados a trastornos del desarrollo ocular en niños más grandes –los genes implicados en esta forma de glaucoma juegan un rol fundamental en el desarrollo del ojo, así que cuando funcionan mal causan anormalidades en el sistema de drenaje de fluídos del ojo lo que lleva a la elevación de la presión intraocular y glaucoma.
El glaucoma primario de ángulo cerrado GPAC es la segunda forma más común de glaucoma y afecta cerca del 16 millones de personas en el mundo. En esta forma el ángulo de drenaje se cierra con el paso del tiempo, bloqueando el camino hacia el sistema de drenaje y causando presiones intraoculares altas. Muy recientemente un estudio genético a gran escala identificó las variantes genéticas que están asociadas con este tipo de glaucoma, pero sin aclarar la forma en que estos genes contribuyen al desarrollo de la enfermedad.
En resumen, ha habido un notable crecimiento de nuestro entendimiento de los fundamentos genéticos de las principales formas de glaucoma. Y aunque en este momento este avance en el conocimiento no ha llegado a tener un uso práctico, a medida que la investigación progrese esos descubrimientos nos permitirán conocer más acerca de los mecanismos por los cuales el glaucoma ocurre, y desarrollar nuevos tratamientos específicos para tratar el glaucoma causado por las diferentes anormalidades genéticas.
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